Estudo inédito revela quatro subtipos de autismo e suas características únicas

Entendendo o Autismo: Um Transtorno do Neurodesenvolvimento

O autismo, classificado oficialmente como um transtorno do neurodesenvolvimento, representa uma forma distinta de processamento sensorial, cognitivo e social. Indivíduos que vivem com essa condição podem enfrentar dificuldades em algumas áreas, mas também podem apresentar habilidades excepcionais em outras.

Cada cérebro autista processa informações de maneira única, resultando em uma grande diversidade, o que levou a Organização Mundial da Saúde (OMS) a definir o transtorno na última edição da Classificação Internacional de Doenças (CID-11).

Cientistas que buscam compreender o autismo enfrentam desafios ao tentar decifrar as complexidades fenotípicas e genéticas que envolvem centenas de características e genes interativos, além de variações entre mutações comuns, raras e espontâneas.

Em um estudo realizado em 2025, considerado um “passo transformador na compreensão dos fundamentos genéticos da condição e do potencial para cuidados personalizados”, pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons identificaram quatro subtipos de autismo.

Os Quatro Grupos de Características do Autismo

Os pesquisadores agruparam indivíduos autistas com base em mais de 230 características individuais, utilizando um modelo computacional que relaciona essas características a processos biológicos associados a variantes genéticas específicas. A pesquisa revelou quatro grupos distintos:

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• Desafios sociais e comportamentais (37%): Este grupo apresenta características centrais do autismo, como dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas seu desenvolvimento ocorre em um ritmo semelhante ao de crianças neurotípicas. Muitas vezes, também apresentam condições como TDAH, ansiedade, depressão ou transtorno obsessivo-compulsivo.
• TEA misto com atraso no desenvolvimento (19%): Crianças desse grupo mostram atrasos em marcos de desenvolvimento, como caminhar e falar, mas raramente apresentam sinais de ansiedade, depressão ou comportamentos disruptivos. O termo “misto” refere-se à intensidade variada de comportamentos repetitivos e dificuldades sociais.
• Desafios moderados (34%): Indivíduos com desafios moderados exibem comportamentos centrais relacionados ao autismo, mas com menor intensidade em comparação aos outros grupos. Seu desenvolvimento é semelhante ao da população neurotípica, e as condições psiquiátricas são praticamente inexistentes.
• Amplamente afetado (10%): Este grupo menor enfrenta desafios mais severos, incluindo atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e comunicativas intensas, comportamentos repetitivos acentuados e múltiplas condições psiquiátricas associadas.

Implicações Futuras dos Subtipos de Autismo

A identificação de diferentes subtipos de autismo possibilita que médicos planejem estratégias diagnósticas mais eficazes. Enquanto mutações “de novo” são predominantes no grupo amplamente afetado, variantes hereditárias raras caracterizam o TEA misto.

Essa distinção ajuda a explicar por que estudos genéticos anteriores falharam ao tratar o autismo como uma condição uniforme.

Além disso, diferentes tipos de autismo apresentam problemas genéticos que afetam o cérebro em fases distintas do desenvolvimento. Aqueles com problemas genéticos antes do nascimento podem ter atrasos no desenvolvimento desde cedo, enquanto aqueles que enfrentam problemas após o nascimento podem se desenvolver normalmente no início.

Em um comunicado sobre a pesquisa, a coautora Chandra Theesfeld, gerente sênior de pesquisa acadêmica da Princeton Precision Health, destacou que a definição de grupos permite investigar diferentes processos genéticos e biológicos, ao invés de buscar uma explicação única para todos os indivíduos com autismo.

Essa descoberta tem o potencial de revolucionar a pesquisa e o atendimento clínico, permitindo que médicos antecipem diferentes trajetórias diagnósticas, desenvolvimentais e terapêuticas.

A definição de subtipos representa um avanço significativo na implementação da medicina de precisão e na personalização de tratamentos. A coautora Jennifer Foss-Feig, da Simons Foundation, resumiu que isso pode fornecer às famílias informações valiosas sobre os sintomas que seus filhos autistas podem apresentar ao longo da vida, ajudando no planejamento do futuro.