Anvisa aprova sepiapterina, novo remédio para fenilcetonúria

Fenilcetonúria: desafios e avanços no tratamento

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que representa um desafio significativo para pacientes de todas as idades. Caracterizada pela incapacidade do organismo de processar a fenilalanina, um aminoácido essencial, a condição pode levar a sérias complicações se não for tratada adequadamente.

O tratamento principal, recomendado por especialistas, envolve uma dieta rigorosamente controlada, que restringe o consumo de laticínios, ovos, carnes e até mesmo alguns vegetais ricos em proteína, como feijão e lentilha.

A importância de intervenções precoces reside no impacto da hiperfenilalaninemia (HFA) na saúde, tanto em adultos quanto em crianças. A sepiapterina, um medicamento que age reduzindo os níveis de fenilalanina no sangue, surge como uma nova esperança.

Estudos clínicos, como o APHENITY conduzido entre 2021 e 2023 em diversos países, incluindo o Brasil, demonstraram o potencial da sepiapterina em melhorar a qualidade de vida dos pacientes, permitindo uma alimentação mais variada e facilitando o controle da doença.

Tratamento e monitoramento

O biólogo Davi Coe Torres, pesquisador no Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), ressalta que a sepiapterina não substitui totalmente o tratamento dietético, enfatizando a necessidade de acompanhamento médico e nutricional regular.

Pacientes precisam consumir suplementos nutricionais específicos, sem fenilalanina, para manter níveis seguros da substância no corpo, ajustando a quantidade conforme a capacidade de metabolização individual.

A adesão à dieta, especialmente na adolescência e na vida adulta, pode ser um desafio, afetando a rotina e a vida social dos pacientes. O Centro de Pesquisa Experimental do Einstein, liderado por Torres, se dedica a estudar doenças raras e terapia gênica, buscando soluções inovadoras para melhorar o prognóstico dos pacientes com fenilcetonúria.

Teste do pezinho e diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é crucial, especialmente para crianças, pois a alta concentração de fenilalanina pode causar danos ao cérebro em desenvolvimento. Dados do DataSUS mostram que, entre 2008 e 2021, foram registrados 7.615 casos de fenilcetonúria no Brasil, com incidência anual de quatro a oito casos para cada 100 mil nascidos vivos.

A triagem neonatal, que consiste na coleta de amostras de sangue do calcanhar do recém-nascido, desempenha um papel fundamental na detecção precoce da doença.

A coleta é recomendada entre o segundo e o quinto dia de vida, quando o bebê já consumiu proteína suficiente para apresentar acúmulo de fenilalanina no sangue. Esse exame é importante porque a PKU geralmente não apresenta sinais visíveis no nascimento, manifestando-se após o terceiro ou quarto mês de vida, mas já pode causar danos graves ao cérebro se não for tratada a tempo.

Aprovação do medicamento

A aprovação da Anvisa para a sepiapterina no Brasil representa um avanço significativo no tratamento da fenilcetonúria. O medicamento já está autorizado em outros países, como União Europeia, Estados Unidos e Japão, e o processo de precificação será iniciado nos próximos dias.

A PTC Therapeutics, responsável pelo fármaco, espera que o Sephience esteja apto à comercialização no Brasil após a definição do preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).

A distribuição do medicamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) dependerá da avaliação do Ministério da Saúde, buscando garantir o acesso equânime aos pacientes com fenilcetonúria. O pediatra e neonatologista Allan Chiaratti de Oliveira, do Einstein Hospital Israelita, enfatiza que o diagnóstico precoce permite combinar o aleitamento materno com fórmulas metabólicas isentas de fenilalanina, assegurando o crescimento e mantendo a concentração sanguínea da substância dentro dos níveis normais.