“Meu corpo não me obedecia”: o que é distonia e por que é subdiagnosticada

Aos 30 anos, Maria Nilde Soares levava uma vida serena e segura. Possuía residência própria e segurança no trabalho como consultora comercial. Contudo, sua rotina começou a mudar com o surgimento de espasmos e contrações musculares no rosto.

Minha esquerda começou a piscar sozinha e, em seguida, minha boca se contraiu. Até que minha cabeça passou a se mover involuntariamente para o lado, conta Nilde CNN. Todos os médicos queriam me internar em uma clínica porque afirmavam que meu problema era de cunho psicológico, e não neurológico, completa.

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As intervenções sugeridas, relacionadas à saúde mental, não apresentaram resultados positivos e os sintomas agravaram-se, tornando-se tão debilitantes que Nilde tentou o suicídio duas vezes.

Acordar e dormir diariamente com dor impacta o psicológico. A falta de controle sobre o próprio corpo afeta o psicológico. Contudo, o problema não era psicológico, era neurológico.

Com forte dor, Nilde foi afastada do emprego, o que também gerou impactos para sua saúde mental. “A função de vendas tem uma cobrança muito alta, e minha produtividade diminuiu, naturalmente. Fui demitida por causa disso”, relata.

Após mais de quatro anos e a avaliação de sete médicos, Nilde ouviu a palavra “distonia” pela primeira vez. Este termo se refere a um conjunto de distúrbios que provocam contrações musculares involuntárias, resultando em posturas anormais, espasmos ou movimentos repetitivos.

O que é distonia?

A distonia é um transtorno de movimento que se manifesta por contrações musculares involuntárias, podendo ser localizada (afeta apenas uma área do corpo, como mãos, pescoço, pé ou olhos) ou disseminada (afeta várias regiões corporais).

Essa contração involuntária dos músculos produz uma postura anômala e grande incapacitação, podendo ocorrer durante o repouso ou estar associada a algum movimento voluntário, explica Sara Casagrande, neurologista especialista em distúrbios do movimento, da CNN.

A distonia decorre da atividade excessiva em várias áreas do cérebro, incluindo os gânglios basais (que auxiliam no início ou amortecimento dos movimentos voluntários), tálamo (que organiza as informações sobre os movimentos musculares), cerebelo (que coordena os movimentos do corpo) e córtex cerebral (matéria cinzenta).

Nós possuímos um conjunto de núcleos na base do cérebro que se conectam e necessitam de uma perfeita harmonia de sinais entre eles para gerar um comando correto para o córtex cerebral, responsável pela motricidade. Se há algum ruído ali, por disfunção genética ou química secundária, o comando vai errado e esse paciente acaba tendo movimentos involuntários, explica Casagrande.

A distonia pode ter origem genética (distonia primária) ou estar associada a uma doença ou uso de medicamento (distonia secundária). Além disso, existem dois tipos do transtorno:

Falta de conhecimento médico dificulta diagnóstico.

A demora por um diagnóstico preciso não se restringe a Nilde. Em geral, a experiência do paciente com distonia tende a ser extensa e difícil, conforme aponta Casagrande. Um fator primordial para isso é a falta de informação por parte dos médicos.

“Eu, como neurologista especializada em distúrbio de movimento e com vasta experiência de estudos na distonia em si, percebo isso dentro da própria neurologia. Trata-se de um assunto que poucos na área conhecem”, afirma. “A população que não tem acesso a um especialista é muito julgada e recebe o diagnóstico errado de que é um problema ortopédico ou psicológico. Muitos são julgados como pacientes psiquiátricos, como se aquela doença fosse inventada”, completa.

A avaliação diagnóstica envolve a análise médica dos sintomas e exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que podem determinar a origem do distúrbio. O eletromiograma, que mede a atividade elétrica dos músculos e nervos, também pode assegurar o diagnóstico.

A experiência do profissional e uma escuta atenta fazem toda a diferença. É preciso ampliar o conhecimento sobre a distonia, tanto entre médicos quanto na população, destaca a neurologista.

O tratamento adequado promove a qualidade de vida.

Recebendo o tratamento inadequado para sua condição, Nilde percebeu que seus sintomas se agravavam, e gradualmente, ela perdeu o controle e a capacidade de se mover.

Perdi a capacidade de mover o pescoço para o lado direito. A sensação era de que meu corpo não me obedecia mais, relata. Eu perdi 87% da mobilidade corporal e cheguei a ficar em cadeira de rodas, necessitando de uma enfermeira 24 horas. Tomava água de canudinho e a comida era somente papa, lembra.

Em algumas das internações, as dores eram tão intensas que necessitou de morfina. “Era a única forma de suportar. E, fora a medicação, precisava ficar constantemente com o pescoço encostado no ombro, pois era a posição mais confortável”, relata.

Após ser encaminhada para um especialista e realizar o exame de eletromiografia, Nilde foi diagnosticada com distonia cervical. A situação trouxe alívio. “Foi a primeira vez que me senti ouvida e soube o que realmente estava acontecendo comigo”, relata.

Atualmente, aos 54 anos, Nilde está sob o tratamento apropriado para sua condição, que inclui a aplicação de toxina botulínica e o uso de medicamentos específicos. Além disso, ela submeteu-se a uma cirurgia para a instalação de um implante de estimulação cerebral profunda (ou DBS, sigla em inglês para Deep Brain Stimulation).

Antes da cirurgia, eu utilizava aproximadamente 28 medicamentos. Atualmente, tomo apenas quatro, segundo ele. Mas mesmo com a estimulação cerebral profunda, a toxina botulínica é fundamental, avalia.

A toxina botulínica age relaxando a musculatura do paciente com distonia e amenizando a dor, promovendo maior funcionalidade, segundo Casagrande. “Ela é um importante avanço no tratamento desses pacientes”, afirma a especialista.

Outras opções de tratamento incluem a reabilitação com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, conforme cada caso.

A rede de apoio também é importante para a saúde mental.

Após obter a confirmação do diagnóstico, Nilde sentiu a necessidade de compartilhar informações com outros pacientes e profissionais de saúde, além de defender políticas públicas em favor dos direitos das pessoas com distonia.

Ela criou o Instituto Distonia Saúde, em 2018, com esse propósito. “Nós damos voz aos pacientes com eventos para que a sociedade e os próprios médicos, fisioterapeutas, psicólogos e neuropsiquiatras para eles entendam que a distonia é, sim, uma doença rara, já que tem um diagnóstico difícil e demorado”, afirma.

O Instituto, além de fornecer suporte para pacientes com distonia ou que estão investigando a causa dos seus sintomas, também é uma maneira de promover a conscientização sobre a doença e dar visibilidade a consultas públicas e outras discussões sobre o tema.

Uma proposta, por exemplo, é o Projeto de Lei n. 4521/24, de autoria da deputada Silvia Waiã£pi (PL-AP), que define a distonia como deficiência, garantindo aos pacientes com o distúrbio todos os direitos previstos no Estatuto da Pessoa com Deficiência. Atualmente, a PL está tramitando na Câmara dos Deputados.

Apesar do Ministério da Saúde afirmar que existem 65 mil brasileiros com distonia, não recebemos o reconhecimento necessário para garantir nossos direitos. É uma batalha significativa, conclui.

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Fonte por: CNN Brasil