Transtorno do Espectro Autista: Caminhos de Desenvolvimento e Genética

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) não apresenta uma única trajetória de desenvolvimento. Existem pelo menos duas vias distintas: uma que se manifesta na primeira infância e outra que se torna evidente na adolescência. Um estudo recente publicado na Nature em outubro revela que essas duas trajetórias estão associadas a diferentes variantes genéticas.

Conduzido por Xinhe Zhan, do Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, o estudo acompanhou crianças e adolescentes ao longo dos anos. Os pesquisadores descobriram que as variantes genéticas se agrupam em dois fatores: um relacionado a sinais que aparecem na infância e outro associado a dificuldades que surgem ou se intensificam na adolescência, ligadas ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e outras condições de saúde mental.

Implicações do Estudo

Esses achados ajudam a entender por que muitos casos de autismo só são reconhecidos na adolescência ou na vida adulta. A bióloga Andréa Laurato Sertié, do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), destaca a importância de estratégias de diagnóstico e cuidado individualizadas, que possam identificar sinais que passam despercebidos na infância.

O estudo também questiona o “modelo unitário” do autismo, que considera o transtorno como um conjunto único de características. Segundo essa visão, crianças diagnosticadas precocemente teriam sintomas mais intensos, enquanto casos mais leves se tornariam evidentes apenas na adolescência.

No entanto, a pesquisa sugere que a trajetória associada ao diagnóstico tardio não é apenas uma versão mais branda do autismo, mas sim um desenvolvimento distinto.

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Características do Autismo

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades persistentes na comunicação e interação social, além de padrões de comportamento restritos e repetitivos. Embora os sinais apareçam na infância, sua evolução varia entre os indivíduos.

Essa condição é considerada heterogênea, com manifestações clínicas e origens biológicas diversas.

A prevalência global do autismo é estimada em cerca de um em cada 127 indivíduos, conforme a Organização Mundial da Saúde. Nos Estados Unidos, o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) registra um caso a cada 31 crianças de 8 anos. No Brasil, o Censo 2022 identificou 2,4 milhões de pessoas autistas, representando 1,2% da população.

Desafios no Diagnóstico

Apesar dos avanços, o diagnóstico do autismo ainda depende da observação clínica e do relato comportamental, sem exames laboratoriais que confirmem o transtorno. Essa limitação pode levar a diagnósticos tardios, especialmente em indivíduos cujos sinais são discretos na infância.

A variabilidade das manifestações clínicas e a sobreposição com outros transtornos, como TDAH e ansiedade, dificultam avaliações precoces. Com a adolescência, surgem novas demandas sociais e emocionais, tornando as dificuldades mais evidentes e levando muitos a buscar avaliação pela primeira vez.

Perspectivas Futuras

Os pesquisadores pretendem investigar como as variantes genéticas se conectam a mecanismos biológicos específicos, como a conectividade neural. A expectativa é que esse conhecimento possibilite classificações mais precisas dentro do espectro autista e oriente intervenções individualizadas ao longo da vida.

Reconhecer que alguns indivíduos apresentam dificuldades precoces enquanto outros manifestam sinais mais tardios evidencia a necessidade de abordagens diferenciadas no diagnóstico e no cuidado. Intervenções personalizadas podem garantir um suporte mais eficaz durante toda a vida, considerando as trajetórias de desenvolvimento e os perfis socioemocionais de cada indivíduo.