Desafios e Avanços no Cuidado com Doenças Raras
A doença pode ser rara, mas o cuidado com o paciente deve ser constante. Muitos médicos enfrentam o paradoxo do termo “raro”. Embora as histórias no consultório sejam únicas, a sensação de invisibilidade é comum. A Organização Mundial da Saúde (OMS) não possui uma definição universal para doenças raras; no Brasil, considera-se rara a condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil.
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Esse número, à primeira vista isolado, ganha proporções significativas quando somamos as mais de 7 mil condições catalogadas. Estima-se que entre 263 e 446 milhões de pessoas no mundo convivam com doenças raras, sendo cerca de 13 milhões no Brasil.
Aproximadamente 80% dessas condições se manifestam na infância, embora possam surgir na vida adulta, apresentando quadros crônicos e progressivos.
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O Desafio do Diagnóstico
Condições como a atrofia muscular espinhal (AME), mucopolissacaridoses e imunodeficiências primárias exemplificam a complexidade que exige um olhar especializado. O grande desafio não está apenas na gravidade clínica, mas no longo caminho entre os primeiros sintomas e o diagnóstico.
Um estudo publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases revelou que, no Brasil, o tempo médio para o diagnóstico pode ultrapassar cinco anos, aumentando o sofrimento do paciente e da família.
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O médico geneticista tem se tornado um decifrador de códigos biológicos. Um diagnóstico preciso é fundamental para transformar o tratamento de sintomas sem direcionamento e abrir portas para terapias específicas. Exames como o Sequenciamento do Exoma e do Genoma Completo têm revolucionado a prática clínica, permitindo identificar alterações genéticas com mais eficiência.
A Capacitação e o Acesso ao Diagnóstico
Para que essas tecnologias cheguem aos pacientes, é necessário contar com profissionais capacitados. O interesse pela genética no Brasil tem crescido, com um aumento significativo no número de candidatos a programas de residência em Genética Médica na última década, conforme dados da Demografia Médica no Brasil 2025.
No entanto, esse crescimento ainda não é suficiente para atender à demanda nacional.
Iniciativas como o Programa Brasileiro de Doenças Não Diagnosticadas (UDP-BR) são fundamentais. O programa atua como um farol de esperança para casos complexos, permitindo que médicos de diversas regiões submetam casos para análise por um comitê de especialistas.
Ele oferece até três exames de exoma por mês gratuitamente para pacientes sem recursos, ampliando o acesso ao diagnóstico.
O Futuro do Cuidado com Doenças Raras
A conscientização é um remédio urgente. Em maio de 2025, a OMS deu um passo importante ao aprovar uma resolução durante a 78ª Assembleia Mundial da Saúde, pedindo aos países que integrem as doenças raras aos sistemas de saúde. No Brasil, é essencial implementar essa resolução por meio de políticas públicas que integrem a genética ao SUS, revisão dos currículos de saúde e uso de teleatendimento para apoiar médicos em áreas desassistidas.
A doença pode ser rara, mas o cuidado não deve ser. O diagnóstico é o primeiro passo para a dignidade. Com a colaboração entre instituições, ciência e tecnologia, podemos vislumbrar um futuro onde ninguém precise viver com o peso de uma doença sem nome.
