Adam Pearson e a Neurofibromatose no Oscar
O ator Adam Pearson, de 41 anos, atraiu olhares no tapete vermelho do Oscar, realizado neste domingo (15), ao compartilhar sua vivência com as consequências da neurofibromatose. Recentemente, ele ganhou notoriedade por sua atuação em um filme de 2024, onde o protagonista enfrenta os desafios dessa doença degenerativa rara que afetou sua aparência.
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A neurofibromatose é um conjunto de doenças genéticas que impacta principalmente a pele e o sistema neurológico, apresentando uma variedade de quadros clínicos. Essa condição rara, resultante de mutações genéticas, provoca sintomas que podem ser imprevisíveis, mas nem sempre graves.
Segundo a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais variam conforme o tipo de alteração genética e geralmente se manifestam na infância.
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Sinais e Sintomas da Neurofibromatose
Um dos principais sinais da neurofibromatose é o surgimento de nódulos e tumores na pele, conhecidos como neurofibromas, que podem ter tamanhos variados. Além disso, manchas de pigmento marrom, chamadas manchas café com leite, são características da doença e ajudam no diagnóstico.
Tumores no sistema nervoso central, assim como alterações ósseas e auditivas, também podem ocorrer.
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O Dia Mundial da Neurofibromatose visa aumentar a conscientização sobre essa condição. No Brasil, estima-se que uma em cada cinco mil pessoas seja afetada pela doença. Erediana Bianca Alves Duarte, mãe de Leonardo Alves Duarte, compartilhou sua experiência com a CNN Brasil, revelando que, no início da infância de seu filho, ela consultou mais de 40 médicos e recebeu três diagnósticos diferentes antes de descobrir a doença. “Nunca tinha ouvido falar e não havia ninguém na minha família com essa patologia.
O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço, que são sinais característicos da neurofibromatose, além de muitas manchas café com leite”, relatou.
Aspectos Genéticos e Diagnóstico
A neurofibromatose tende a ser hereditária, com cada filho de um portador tendo 50% de chance de desenvolver a doença, conforme a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). Na neurofibromatose tipo I, a alteração genética ocorre no cromossomo 17, enquanto na tipo II, no cromossomo 22. “Hoje, conheço mais de mil pessoas com neurofibromatose, e cada uma apresenta sintomas distintos, exigindo uma assistência individualizada.
Conheço casos de pessoas com tumores maiores que os do Leo que nunca passaram por cirurgia. Ele já fez 28 procedimentos”, contou.
A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo, explicou que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é realizada por meio de avaliação clínica e testes genéticos. “Identificar sinais como manchas café com leite, sardas inguinais e axilares, pequenas manchas na íris chamadas nódulos de Lisch, e neurofibromas plexiformes é crucial para um diagnóstico preciso.
Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, melhor será a abordagem e o controle dos sintomas secundários”, afirmou.
Complicações e Cuidados Necessários
Os neurofibromas plexiformes (NPs) são tumores benignos que crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo cérebro, medula espinhal e nervos. Eles podem causar complicações e sintomas como dor, dificuldades respiratórias, problemas de locomoção e digestão, além de afetar o sistema urinário devido à pressão exercida sobre órgãos.
Por ser uma doença genética, as medidas preventivas visam evitar complicações. A avaliação médica pode antecipar o surgimento de câncer de pele, que pode se desenvolver a partir dos neurofibromas. Embora não exista um tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose, o manejo dos sintomas, cirurgia, radioterapia ou medicamentos que inibam o crescimento dos neurofibromas podem ser considerados.
O acompanhamento regular é fundamental para monitorar o crescimento dos neurofibromas e tratar lesões relacionadas à condição.
